بیماری فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک است که تظاهرات اصلی آن عقب ماندگی ذهنی شدید، پرفعالیتی همراه با حرکات بی هدف و تشنج می باشد. اغلب بیماران به حدی دچار عقب ماندگی هستند که نیاز به مراقبت ۲۴ ساعته یا نگهداری تمام وقت در آسایشگاه دارند. فنیل آلانین یک اسید آمینه ضروری است .چنانچه از فنیل آلانین مواد غذایی در بدن برای ساخت پروتئین استفاده نشود، این ماده بطور طبیعی تجزیه می گردد. کمبود آنزیم فنیل آلانین موجب تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن می شود. فرم های مختلف بالینی و بیوشیمیایی افزایش فنیل آلانین در بدن وجود دارد. از نقطه نظر ژنتیکی تمام اختلالاتی که منجر به بیماری فنیل کنونوریمی شوند از نوع اتوزوم مغلوب است .این الگوی ارثی تحت تاثیر ازدواج فامیلی قرار دارد و شانس بروز اختلال را تادو برابر می افزاید. در ایران ازدواج های فامیلی بخصوص در برخی مناطق شایع هستند و بدین ترتیب بروز این بیماری تحت تاثیر این فرآیند قراردارد. سن متوسط تشخیص بیماری در شرایطی که غربال گری اعمال نمی شود ۲ سالگی است. در این سن صدمات مغزی کامل شده و صدمات مغزی غیرقابل برگشت خواهد بود. ابزار غربالگری به نحوی تسهیل شده وجود دارد و می توان با استفاده از روش های ساده غیرتهاجمی به تشخیص رسید.

انواع بیماری فنیل کتونوری

 فنیل کتونوری نوع کلاسیک

این نوع بیماری بدلیل کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و عقب ماندگی ذهنی بتدریج پیشرفت می کند و طی چند ماه آشکار مـی شـود .کـودک در صورتی که تحت درمان قرار نگیرد، به ازاءهر ماه ۴ نمره ازIQ  او کاسته خواهد شد و تا پایان سال اول ۵۰ نمـره ازIQ  را ازدست خواهد داد .عقب ماندگی مغزی دراین بیماری شدید است وکودک مبتلا پرفعـالیتی همـراه بـا حرکات بی هدف پیدا می کند .اغلب بیماران مبتلا نیاز به مراقبت مخصوص دارند. بوی مخصـوص و نـامطبوع این کودکان مربوط به متابولیت اسیدلاکتیک است. در معاینه عصبی، علائم یکنواختی را نمی توان یافـت. ۲۵ % این بیماران تشنج نیزدارند.

درکشورهایی که غربالگری نوزادان در حال انجام است، وکودکان مبتلا به موقع شناسایی ودرمان مـی شـوند بندرت می توان تظاهرات این بیماری را یافت. تشخیص این بیماری در بدو تولد با اندازه گیری فنیل آلانین خون به انجام می رسد .چند قطره خون مـویرگی که برروی کاغذ فیلترگرفته شده است و می تواند به آزمایشگاه منتخب پست شودکافی است .توصیه می شود خون نوزاد بعد از گذشت ۴۸ تـا ۷۲ سـاعت از عمـر وی و ترجیحـا بعـد از تغذیـه بـا مـواد پروتئینـی و شـیر مادرآزمایش گرفته شود. اقدامات درمانی این بیماری متمرکز بر کاهش فنیل آلانـین و متابولیـت هـای آن در خون است وهدف آن ممانعت یاکاهش صدمه مغزی است. فنیل آلانین رژیم این بیماران باید محدود شود .این رژیم باید تحت نظریک متخصص تغذیه تنظیم گرددو بـا آزمایشات مکرر خون از سطح مناسب فنیل آلانین خون اطمینان حاصل شود . سـطح سـرمی مـوردنظـربـین .است ۶ تا ۲ mg/dl گرچه بعد از ۶ سال از عمرکودک شدت کنترل رژیم غذایی کاهش می یابد لیکن این موضوع که تاچه سـالی از عمر، رژیم مخصوص غذایی ادامه یابد همچنان موردبحث است

هیپرفنیل آلانینمی ( افزایش فنیل آلانین خون ) بدخیم

 این کودکان حتی در صورتی که فنیل آلانین خون کنترل شودپیشرفت صدمه مغزی ادامه می یابد.

هیپرفنیل آلانیمی خوش خیم

فنیل آلانین خون این نوزادان کمتر ازdl/mg 20 است. محدودیت ساده فنیل آلانین رژیم غذایی بـرای کنتـرل فنیل آلانین خون کفایت می کند. در این گروهکودکان، می توان با امتحان رژیم معمول پروتئین برای ادامه یـا قطع برنامه غذایی تصمیم گیری کرد .کودکانی که از ابتدا محدودیت غذایی نداشته اند نیز بایـد بررسـی هـای دوره ای شده و از رشد طبیعی و سطح مناسب فنیل آلانین خون آنها اطمینان حاصل شود.

فنیل آلانینمی گذرا

افزایش فنیل آلانین خون در تیروزینمی گذار نوزادان رخ می دهد .وقتی توانایی نوزادان بـرای اکسـیده کـردن تیروزین تکامل یابد، سطح فنیل آلانین خون طبیعی خواهد شد .فنیل آلانـین تـرانس آمینـاز نیـز اگـروجـود نداشته باشد یا به حد کافی تکامل نیافته باشد، می تواند این مشکل رادر صورتی که نوزاد، محتـوای پروتئینـی شیرش بالا باشد، ایجادنماید .